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El estudio BEACONS-NBS ha establecido una lista de 777 condiciones genéticas seleccionadas por un panel multidisciplinario para integrar la secuenciación del genoma completo en el cribado neonatal a nivel nacional en múltiples estados y territorios de EE. UU., con el objetivo de evaluar la viabilidad de esta implementación poblacional.
El estudio presenta la versión 4 de la base de datos gnomAD, que integra más de 730,000 exomas y nuevas metodologías de anotación y predicción bayesiana para mejorar la identificación de genes causantes de enfermedades raras y priorizar aquellos con alto potencial de descubrimiento.
Esta revisión sistemática y metaanálisis integrador examina las preferencias y la disposición a pagar de la población general para programas de cribado genético expandido, revelando una mediana de disposición a pagar de 107 dólares y preferencias clave sobre el diseño y la entrega del servicio, aunque la mayoría de los estudios incluidos presentan un alto riesgo de sesgo.
Este estudio presenta el conjunto de datos GenomeIndia, que incluye secuencias completas del genoma de casi 10.000 individuos de 83 poblaciones, revelando una inmensa diversidad genética no catalogada, características demográficas únicas en grupos tribales y la necesidad de recursos genómicos locales para avanzar hacia la medicina de precisión en India.
Este estudio en Kinshasa demuestra que la tecnología FTA Elute permite un diagnóstico prenatal fiable, rápido y económico de la anemia de células falciformes en entornos de recursos limitados, facilitando la detección de la enfermedad incluso en contextos de precariedad.
Este estudio identifica a DGKG como un mediador clave que vincula el metabolismo lipídico y la señalización inmune en la fibrosis hepática inducida por esquistosomiasis, revelando una arquitectura genética distinta de otras formas de fibrosis hepática y proponiendo a DGKG como un objetivo terapéutico potencial.
Este estudio presenta un marco *in silico* que demuestra cómo el enriquecimiento pronóstico guiado por puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en el diseño de ensayos clínicos puede aumentar significativamente la potencia estadística, reducir los tamaños de muestra necesarios y acelerar la acumulación de eventos en comparación con diseños no enriquecidos.
El estudio presenta S-MiXcan, un marco de trabajo basado en estadísticas resumidas que permite realizar estudios de asociación del transcriptoma a nivel de tipo celular utilizando datos de transcriptómica de tejidos masivos, superando las limitaciones de los métodos anteriores al no requerir datos individuales de genotipo y secuenciación de células individuales.
Este estudio demuestra que el análisis de RNA-Seq en sangre de 5.412 individuos con enfermedades ricas permite identificar nuevos candidatos diagnósticos y variantes causales en una amplia gama de trastornos, validando su utilidad clínica para complementar las pruebas genéticas convencionales.
Este estudio presenta la primera evidencia de una asociación significativa entre variantes genéticas en el gen de autofagia ATG4B y el asma, identificando 28 variantes en el conjunto de descubrimiento y 16 en la replicación, lo que sugiere un nuevo objetivo potencial para el desarrollo de fármacos.
Este estudio piloto de asociación del genoma completo en una cohorte kazaja identifica los loci UGT1A y ACTR3C, así como el gen CSMD1, como candidatos genéticos significativos para la enfermedad cardíaca isquémica con hipertensión arterial coexistente, aunque sus hallazgos preliminares requieren replicación en cohortes más grandes.
El estudio revela que la pérdida del cromosoma Y en los espermatozoides es significativamente más frecuente en sobrevivientes jóvenes de cáncer que en controles, lo que sugiere su utilidad como biomarcador clínico de inestabilidad genómica, reducción de la fertilidad y predisposición a enfermedades.
Este estudio de fase II demuestra que la suplementación con ácidos grasos n-3 de cadena larga a dosis altas y bajas produce efectos divergentes y específicos en la metilación del ADN del tejido adiposo mamario, donde la dosis alta reduce la heterogeneidad epigenética y modula vías de inflamación, sugiriendo un mecanismo preventivo contra el cáncer de mama que depende críticamente de la dosis seleccionada.
Mediante un nuevo marco de modelado gráfico aplicado a registros de salud electrónicos a gran escala, los autores separan los efectos genéticos de la enfermedad, el uso de medicamentos y la respuesta al tratamiento para identificar variantes asociadas con la presión arterial y su manejo farmacológico.
Este estudio demuestra que la adversidad infantil deja una huella epigenética en las células inmunitarias que, modulada genéticamente, se asocia con perfiles inflamatorios crónicos y un mayor riesgo de enfermedades psiquiátricas y físicas en la vida adulta.
Este estudio identifica dos factores genéticos latentes, estabilidad y plasticidad, que capturan la arquitectura genética compartida de los rasgos de personalidad del modelo de los cinco factores y revela vínculos genéticos bidireccionales entre una mayor estabilidad y una menor susceptibilidad a la psicopatología.
Este estudio refinó el paisaje genético del locus TMEM106B integrando datos de GWAS y genomas holandeses para identificar cuatro haplotipos definidos por variantes estructurales y epigenéticas, donde el haplotipo T3, enriquecido en centenarios, se asocia con longevidad cognitiva y un riesgo reducido de enfermedad de Alzheimer.
Este estudio valida un nuevo enfoque de puntuación poligénica basado en componentes genómicos independientes (genomICA) que, al desentrañar las influencias genéticas compartidas y específicas en miles de rasgos cerebrales, permite predecir y estratificar eficazmente diversos fenotipos conductuales, clínicos y de estilo de vida en una cohorte independiente.
El artículo presenta las actualizaciones del grupo CanVIG-UK, una red multidisciplinaria nacional del Reino Unido establecida en 2017 para estandarizar la interpretación de variantes en genes de susceptibilidad al cáncer, destacando sus objetivos educativos y de consenso, así como la alta utilidad y adopción de sus recomendaciones confirmada por una encuesta realizada en noviembre de 2025.
Este estudio utiliza un pipeline de epidemiología genética, incluyendo aleatorización mendeliana y colocalización, para identificar marcadores candidatos y vías biológicas asociadas a la disfunción metabólica inducida por la clozapina, lo que podría permitir estrategias de prescripción de precisión y una monitorización predictiva para mitigar riesgos cardiometabólicos.