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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality

El artículo presenta la Cohorte Maníaca de Madrid (MadManic), una iniciativa a gran escala en España que integra datos genómicos, multi-ómicos, clínicos y de fenotipado digital en más de 4.400 participantes para investigar la base biológica y la heterogeneidad de los trastornos mentales graves, con el objetivo de avanzar hacia una psiquiatría de precisión y mejorar la predicción de riesgos y las intervenciones personalizadas.

Garcia-Ortiz, I., Somavilla Cabrero, R., Madridejos Palomares, E., Martinez-Jimenez, M., Bello Sousa, R. A., Carpio-Lopez, I., Sanchez-Alonso, S., Benavente Lopez, S., Mata-Iturralde, L., Alvarez Garc (…)2026-04-16📄 genetic and genomic medicine

Meta-analysis of Cannabis Use Identifies Shared Genetic Loci with Sleep and Circadian Rhythms

Este metaanálisis de más de 150.000 casos identifica 39 loci genéticos compartidos entre el consumo de cannabis y los trastornos del sueño, revelando una arquitectura genética enriquecida en el sistema nervioso central y una fuerte correlación genética positiva con el insomnio clínico.

Valliere, J., Strausz, S., Tchio, C., Risse-Adams, O., Sinott-Armstrong, N., Ollila, H. M., Saxena, R.2026-04-16📄 genetic and genomic medicine

Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures

Este estudio presenta la primera adaptación sueca de la escala de resultados de asesoramiento genético específica para el autismo y su evaluación mediante análisis Rasch, revelando desafíos psicométricos que indican la necesidad de herramientas más refinadas o nuevas para medir los resultados en poblaciones autistas.

Nordstrand, M., Fajutrao Falk, S., Johansson, M., Pestoff, R., Tammimies, K.2026-04-15📄 genetic and genomic medicine

Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis

Este estudio demuestra que las mutaciones asociadas a la colibactina en el colon humano están enriquecidas específicamente en el recto debido a la anatomía y la exposición temprana, y no juegan un papel causal o pronóstico en la oncogénesis del cáncer colorrectal.

Hiatt, L., Peterson, E. V., Happ, H. C., Major-Mincer, J., Avvaru, A., Goclowski, C. L., Garretson, A., Sasani, T. A., Hotaling, J. M., Neklason, D. W., Uchida, A. M., Quinlan, A. R.2026-04-15📄 genetic and genomic medicine

Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas

Este estudio identifica la variante genética rs9581943 como la causa funcional de un locus de riesgo de cáncer de páncreas, demostrando que la reducción de la expresión del factor de transcripción PDX1 debilita la capacidad de las células exocrinas para amortiguar el estrés celular y mantener su identidad, lo que favorece el desarrollo tumoral.

Hoskins, J. W., Christensen, T. A., Eiser, D., Char, E., Mobaraki, M., O'Brien, A., Collins, I., Zhong, J., Patel, M. B., Prasad, G., Pancreatic Cancer Cohort Consortium and Pancreatic Cancer Case-Con (…)2026-04-15📄 genetic and genomic medicine

Shared genetic architecture of cortical morphology and psychiatric disorders: insights from a cross-trait analyses across 180 cortical regions

Este estudio revela que, aunque existe una significativa superposición genética entre la morfología cortical y diversos trastornos psiquiátricos, la arquitectura compartida es compleja y heterogénea, con efectos regionales y globales que a menudo tienen direcciones opuestas, lo que limita la capacidad predictiva de la morfología cerebral para estos trastornos.

Zhang, Y., Ge, T., Mallard, T. T., Choi, K. W., Anxiety Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium,, Tiemeier, H., Lamballais, S.2026-04-13📄 genetic and genomic medicine

Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

Este estudio presenta un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) de supervivencia multi-ancestral en la cohorte ABCD que utiliza datos longitudinales sobre el momento de inicio del consumo de sustancias, identificando señales genéticas significativas para el inicio del tabaquismo y demostrando que incorporar la dimensión temporal mejora la detección de factores genéticos compartidos y específicos en comparación con los diseños binarios tradicionales.

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

El estudio de 173 familias portuguesas multiplex mediante secuenciación del genoma completo revela una arquitectura genética compartida entre esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo y autismo, identificando una mutación rara en el gen CHD2 que demuestra cómo la disrupción de un solo gen neurodesarrollador puede dar lugar a diversos fenotipos de enfermedades mentales graves.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Merikangas, A., Medeiros, H., Bigdeli, T. B., Kazemi, H., Drake, J., Vladimrov, V. (…)2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

El estudio revela que las bases de datos de variantes presentan una brecha de anotación del 70% y un déficit de curación para poblaciones no europeas en genes de diabetes monogénica, lo que genera disparidades sistemáticas en la clasificación clínica que no se deben únicamente a un exceso de variantes de significado incierto.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Este estudio de 4.939 adultos estadounidenses revela que la afiliación religiosa, las creencias fundamentalistas, la orientación política conservadora y la desconfianza en el sistema sanitario son predictores clave de la reticencia hacia las vacunas de ARNm, mientras que el apoyo comunitario espiritual y la aceptación de la evolución se asocian con una mayor aceptación.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K., Baker, L. L., DuBois, J. M.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine